谷歌发布AlphaGenome 2：AI预测DNA变异，召回率升至30%

谷歌DeepMind发布新一代DNA序列预测模型AlphaGenome 2。该模型可预测DNA突变会在哪类细胞中起作用、影响哪些基因，帮助科学家追查疾病根源、寻找更精准的药物靶点，为癌症、糖尿病等疾病的针对性治疗提供新方向。

与前代一次性读入约100万个DNA碱基、同时预测大量组织和细胞系分子活动不同，AlphaGenome 2允许研究者指定细胞类型或状态，专门预测某段DNA在该条件下的作用；它还新增DNA甲基化预测，并能根据已测得的基因活动推测尚未检测的染色质可及性等特征。

模型训练数据覆盖68种组织、超过1.07亿个细胞，包含人类与小鼠细胞。在涵盖28类免疫细胞的TenK10K测试中，其识别关键因果变异的召回率为30%，上一代经单细胞数据微调后为16%；判断变异增强还是减弱基因活性的能力从23%升至43%。

AlphaGenome 2可直接适配新的单细胞数据而无需重新训练。剑桥大学医学教授、人类细胞图谱联盟联合创始人Sarah Teichmann称，即便只有少量细胞样本，它也能预测DNA变异在新检测到的细胞状态中如何发挥作用。

在炎症性肠病案例中，英国科学家James Lee团队曾花一年半实验确认一处DNA变异令肠道免疫细胞中ETS2基因过度活跃、引发炎症；AlphaGenome 2排查7个可疑变异后锁定关键变异，并预测出其影响的基因和免疫细胞类型。谷歌还将该模型用于2型糖尿病等复杂疾病研究。

目前AlphaGenome 2已向非商业研究开放，可通过AlphaGenome API调用，谷歌另提供交互式Colab教程。AlphaGenome 2 Skills后续将登陆Google Antigravity，供研究者接入自有智能体工作流程。